物種如何適應(yīng)復(fù)雜多變的環(huán)境？基因?qū)用娴难莼呗允沁M(jìn)化生物學(xué)的核心議題。傳統(tǒng)觀點(diǎn)聚焦于基因增益對(duì)適應(yīng)的作用，而“少即是多”假說則提出基因丟失可能通過精簡(jiǎn)功能、降低代謝負(fù)擔(dān)賦予優(yōu)勢(shì)。然而，大規(guī)模基因丟失究竟是無目的的中性結(jié)果還是主動(dòng)的適應(yīng)性選擇，仍是學(xué)界爭(zhēng)論的焦點(diǎn)。雙孢蘑菇（Agaricus bisporus）作為全球廣泛栽培的食用菌，其野生群體遍布?xì)W、亞、美，包括青藏高原等多樣環(huán)境，成為探究這一科學(xué)問題的理想對(duì)象。

近日，Journal of Systematics and Evolution (JSE) 在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院微生物研究所趙瑞琳?qǐng)F(tuán)隊(duì)題為“Pangenome reveals large-scale gene loss as a key strategy for adaptive evolution in Agaricus bisporus”的研究論文(https://doi.org/10.1111/jse.13188)。該研究通過構(gòu)建雙孢蘑菇的泛基因組，首次揭示了大尺度基因丟失作為關(guān)鍵適應(yīng)性策略的進(jìn)化新機(jī)制，為理解物種快速適應(yīng)環(huán)境變化提供了新視角。

研究團(tuán)隊(duì)對(duì)550株雙孢蘑菇進(jìn)行高深度基因組測(cè)序，構(gòu)建了包含30,793個(gè)基因的泛基因組。群體基因組分析鑒定出四個(gè)遺傳譜系：全球廣泛分布的混合（MIX）譜系，以及歐洲、美洲和高原（Highland）的地區(qū)性譜系。該研究發(fā)現(xiàn)MIX譜系存在“基因凈化”機(jī)制，即MIX譜系核心基因的有害突變頻率顯著低于其他譜系（遺傳負(fù)荷降低3.2%-7.7%），其雜合有害突變也顯著減少（降低6.2%-17.0%）。此外，這種“基因凈化”是一種適應(yīng)性選擇驅(qū)動(dòng)的大規(guī)?；騺G失，主要富集在DNA損傷修復(fù)相關(guān)基因中；而對(duì)于來自該譜系的商業(yè)菌株，發(fā)現(xiàn)其丟失基因（如免疫相關(guān)鋅指蛋白）可能造成抗病性變化。這些丟失與提升基因組穩(wěn)定性以應(yīng)對(duì)環(huán)境壓力有關(guān)，而且受到顯著正選擇壓力，所以并非中性結(jié)果，而是適應(yīng)性進(jìn)化的產(chǎn)物。

該研究首次在大型真菌中證實(shí)大規(guī)?；騺G失是物種主動(dòng)采取的適應(yīng)性進(jìn)化的一種策略，而非中性進(jìn)化的副產(chǎn)物。這為“少即是多”假說提供了強(qiáng)有力的分子證據(jù)。本研究揭示了大型真菌適應(yīng)性進(jìn)化的新機(jī)制，也為理解生物多樣性形成提供了關(guān)鍵案例。

圖1. 基于泛基因組學(xué)的雙孢蘑菇的群體遺傳學(xué)研究。研究通過泛基因組學(xué)揭示雙孢蘑菇MIX譜系在全球擴(kuò)散過程中發(fā)生遺傳負(fù)荷降低、大規(guī)模的基因選擇性丟失的有趣現(xiàn)象

中國(guó)科學(xué)院微生物研究所趙瑞琳研究員為通訊作者，博士生陳國(guó)濤為第一作者。該工作得到國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金等項(xiàng)目的資助。